Diagnózy

  • Parciálna trizómia 9p.

Chromozómová aberácia, pri ktorej dochádza k duplikácii niektorej časti 9 chromozómu. Na rozdiel od trizómie 9 chromozómu (9 chromozóm nie je 2x ale 3x), ktorá nie je zlučiteľná so životom, je šanca na prežitie pri parciálnej trizómii 9p veľmi vysoká. Stupeň postihnutia závisí od toho, ktorá časť ramienka sa zduplikovala a v akej dĺžke. Kedysi sme pri internete trávili deň a noc a hľadali informácie o tom, čo to vlastne Riško má a čo nás čaká. Časom sme pochopili, že odpoveď treba hľadať v nás samých. Riško zájde tak ďaleko, ako mu dovolíme. A my robíme všetko pre to, aby zašiel čo najďalej.

  • Bronchopulmonálna dysplázia vznikajúca v perinatálnej perióde.

Chronické ochorenie vyskytujúce sa  u predčasne narodených detí napojených po narodení na umelú pľúcnu ventiláciu a liečených vysokokoncentrovaným kyslíkom. Pri BPD dochádza k abnormálnemu vývoju pľúcneho tkaniva, pričom sa zmeny  týkajú najmenších dýchacích ciest a pľúcnych alevolov (mechúrikov), čo spôsobuje zmenu ich funkcie. Z nášho pohľadu nemá našťastie Riško vážnejšie pľúcne problémy. Samozrejme, nemôžeme ho porovnávať so zdravými deťmi, stále bojujeme so zahlienením, ktoré sa zvyšuje pri ochoreniach, našťastie nie je odkázaný na ventilátor alebo odsávanie. Veľmi pomáhajú aj lieky na podporu imunity (Imunor a Ribomunil).

  • Zmiešaná kvadruparéza, axiálna hypotónia, t.č. prevaha diparetických postúr s prev. vľavo.

Jednoducho povedané, Riško ma veľmi slabé ruky a nohy, ľavá časť tela je slabšia ako pravá, nie je spastický, naopak veľmi uvoľnený, svaly má hypotonické, veľmi voľné, brušné a chrbtové svaly takmer vôbec nepoužíval, takže sa nedokázal vzpriamiť. Intenzívne cvičíme každý deň a Riško sa pomaly posúva vpred. Kvôli hypotonii svalov Riško zaostáva v reči. Nedokáže pracovať s jazykom ako zdravý človek, má tiež problémy so zúbkami, každé jedlo je boj o to koľko zje a koľko času pri tom strávime.

  • Parciálne komplexné záchvaty.

Epileptické záchvaty priniesla so sebou liečba Cerebrolysinom. Tento liek epliepsiu nezapríčinil, predispozícia už v Riškovej hlavičke bola a čakala na svoj okamih. Ak by to nebol tento liek, možno by to neskôr bolo niečo iné a možno by sa záchvaty nedostavili vôbec... Nie je čas plakať nad rozliatym mliekom a ľutovať rozhodnutia. Teší nás, že momentálne sú záchvaty kompenzované, dúfame, že to takto vydrží čo najdlhšie.