Informácie o Riškovi

Riško sa narodil 24. 5. 2006, v 31.  týždni tehotenstva. Až do predčasného pôrodu vyzeralo všetko v poriadku, ale keďže jeho príchod na svet prebehol veľmi rýchlo,  nestihli mu v nemocnici dostatočne pripraviť pľúca na samostatné dýchanie. Prvý týždeň strávil na JIS-ke, (problémy s dýchaním a zakrvácanie do mozgu), ale keďže sa mu darilo veľmi dobre, preložili ho na oddelenie patologických novorodencov, kde zostal až do príchodu domov. Okrem „typických“ problémov predčasníkov, si jeho ošetrujúca lekárka všimla isté fyziologické znaky, ktoré by mohli poukazovať na genetickú poruchu. A tým sa to všetko začalo, kolobeh vyšetrení, odberov a nekonečné čakanie na výsledky. Aj napriek tomu, že sme do posledného okamihu verili, že je všetko v poriadku, výsledky od genetikov hovorili jasnou rečou. Riško má chromozómovú aberáciu nazvanú parciálna trizómia 9p vzniknutá de novo (to znamená, že táto genetická chyba vznikla náhodou a nedostal ju „darom“ od nás).

Táto porucha je veľmi vzácna a ťažko predpovedať, čo všetko so sebou prinesie.

Ako Riško rástol, objavovali sa postupne viaceré jej prejavy. Samozrejme, ťažko povedať, za čo všetko „vďačíme“ genetike a za čo predčasnému príchodu na svet.  

Od začiatku bol Riško veľmi hypotonický a spavý, takže sme všetok čas venovali cvičeniu a kŕmeniu. Zvyšok času sme trávili v čakárňach odborných lekárov – pľúcne, kardiológia, neurológia, ortopédia, gastroentrológia, očné, ušné, imunológia. Časom vyšetrení ubudlo. Našťastie sa zistilo, že v našom prípade neboli poškodené žiadne vnútorné orgány, čo považujeme sa veľké šťastie.

Vo veku 2 rokov začali u Riška epileptické záchvaty objavujúce sa pri zaspávaní alebo prebúdzaní sa. Epilepsia bolo ďalšie veľké polienko, ktoré nám osud hodil pod nohy práve v čase, keď sme začali mať pocit, že je už konečne dobre a z najhoršieho sme vonku. Vyše roka sme hľadali ten správny spôsob ako sa s epilepsiou popasovať. Momentálne  je Riško na dvojkombinácii liekov proti epilepsii, vďaka nim a vďaka alternatívnym spôsobom liečby je už vyše roka kompenzovaný, bez záchvatov. Je to pre nás veľký úspech.

Vždy, keď v našom živote nastal okamih, keď sme nevedeli ako ďalej, často nám práve internet poskytol nový impulz, nápad, energiu. Je ťažké zverejniť svoj osobný život, obzvlášť v prípade, keď to nie je prechádzka ružovou záhradou. Ale tak, ako nám pomohli stránky iných rodičov, možno aj naša stránka a informácie na nej pomôžu raz inej mame alebo otcovi a ukážu im že vždy je cesta, ktorou sa dá ísť.